ターンラー - シェラチフスキー症候群は染色体疾患であり、それは物理的発達、低成長および性的乳児主義の異常を特徴とする。. 疾患の発達は性的X染色体の構造的違反に関連している.
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ターナーシェラシェフスキー症候群の概念
Sherezhevsky-ターンナー症候群 - 物理的発育、低さおよび性的乳児主義の特徴的な異常を伴う染色体病.
1925年にこの遺伝性疾患は初めて説明されました. NS。. しかし. それが生殖腺の開発および下垂体の前後の割合が原因であり、先天性の内部発達の欠陥と組み合わされていると信じているシェラシェフスキー. 1938年に. ターナーはこの疾患に特徴的な症状を割り当てた：性的乳白義、首の側面の皮膚壁折り目と肘関節の変形.
年齢とその両親の病気があるターナー - シェルシュエフスキー症候群の出現への明確なつながりが特定されていない. しかし、妊娠は通常、妊娠中、流産の脅威、そして労働がしばしば時期尚早で病理学的です。. 妊娠中の子供の誕生と終わりの特徴ターナー - シェロセフスキー症候群の炎症染色体果実病理の結果. ターナー - シェルシェフスキー症候群中の性腺の形成の違反は、ある性染色体（X染色体）の欠如または構造的欠陥によるものである.
ターナー - Shereeshevskyの症状
胚の原発性セクス細胞はほぼ正常な量に置かれていますが、妊娠の後半には急速な衰弱（逆開発）があり、子供の出生時までには、ノルムと比較した卵巣の卵胞数があります。急激に減少または完全に欠けています。. これは女性の性ホルモンの不十分な不十分な不十分な不十分な不十分なこと、ほとんどの患者、初代アメンロヘア（月経の欠如）および不妊症. 得られた染色体障害は発達の奇形の原因です. ターナー - シェルシェフスキー症候群と同様の条件があるが、目に見える染色体病理学および性的低減されていない状態があるので、付随する突然変異が奇形の外観においてある役割を果たすことも可能である。.
ターナー症候群の場合、性腺は通常GNAD要素を含まない未分化の結合組織です。. 睾丸の卵巣および要素の理解、ならびに種子勝つダクトの理論. 他の病理学的データは疾患の症状の特徴に準拠しています. 骨関節系における最も重要な変化は、手のひらと足の骨の短縮、指の骨（不在）の指置換、光線タンク継手の変形、椎骨の骨粗鬆症（破壊）の変形です。. 心臓および大血管の静脈が注目されている（大動脈の粗い、ボタリアルダクトの入ってくる、避妊の区別の入産、大動脈の口の狭窄）、腎臓の欠陥. ダルトニズムおよびその他の疾患の劣性距離遺伝子.
頸部の皮膚の折り目 - これは病気の特徴的な徴候です.
身体開発におけるターナー - シェロセヴスキキー症候群患者の遅れは、出生以来目立ちます. 出生時のターナー - シェルシェーベスキー症候群の特徴的な徴候は、首やその他の欠陥、特に骨関節血管系および心血管系の過剰な皮膚です。, «スフィンクスの顔», リンパ球（大浮腫が臨床的に顕在化したリンパの停滞）. 新生児のために、そのような症状は一般的な不安、反射障害、噴水、嘔吐として特徴的です。.
幼い頃には、患者の一部は精神的および音声の発達の遅れが遅れ、神経系の発達の病理学を示しています. 最も特徴的な機能は低さです. 患者の成長は135~145 cmを超えない、体重はしばしば冗長です.
ターナー - シェラチェフスキー症候群における性的低下症候群は、特定の独創性によって区別されています。. 私たちはしばしば彼の兆候（病理学的皮膚萎縮、古い肌萎縮、古くに似ています）、そして大きなセクシーな唇、高い股間、小さな性唇、バージンスプラバとクリトリス、膣へのファンネル入り口. 乳腺ほとんどの患者が開発されていない、乳首は低いです. 二次的なシャッターは自発的に現れて起こります. 子宮は衰弱しています. 性腺は開発されず、通常は布をつなぐことによって表されます.
ターナー - シェレセス症症候群のほとんどの患者では、栄養患者の精神的乳白剤が実質的に保存されている患者が患者の精神状態で遊んでいます。.
病気の診断と治療
ターナー症候群の診断は、特徴的な臨床的特徴、性クロマチンの定量（細胞核の物質）の決定と核型（染色体ダイヤル）に基づいています。. 微分診断は、血液中の下垂体のホルモン、特にゴナドトロピンのホルモンの含有量の決定を排除するために、ナニズム（矮小）を用いて行われる。.
最初の段階では、治療は、同化ステロイドホルモンおよび他の同化薬を用いて体の成長を刺激することである。. 治療は、定期的な婦人科対照を持つ間隔を持つ、最小限の有効量の同化ステロイド系で行われるべきです。. 主な種類の患者療法は、14~16歳から実施されるべきであるエストロゲン化（女性の性ホルモンの任命）です。. 治療は体格の女性化、女性の二次性的徴候の発達、生殖管のトロフィー（栄養）を改善し、視床下垂体 - 下垂体系の活性を低下させる. 治療は患者の出産を通して行われるべきです.
ターナー - シェルシェフスキー症候群の生活の予測は好ましいです。例外は、心臓と大型血管や腎臓の高血圧症の深刻な先天性障害患者です。. 女性の性ホルモンによる治療は患者に家族の生活をすることができるが、それらの絶対的な大部分は無駄なままである.
また、ソマトトロピンまたはヒト成長ホルモンの治療が最近行われています.
