ダウン症候群の形成の理由は何ですか. ダウン症候群の子供の誕生のリスク. 妊娠初期段階における遺伝病の検出.
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ダウン症候群 — アウトソームの数の破壊による染色体疾患（非治療染色体）. この疾患は遺伝性ではないが、生殖プロセス中に遺伝的障害が起こる。. 子供の患者の誕生の可能性は両親の年齢とともに上昇します. 現在、妊娠の初期段階で病状を検出することが可能です。.
ダウン症候群（3染色体三麻酔）は、ノルムで遺伝子型に47の染色体があるヒトゲノム病理の形態の1つです。 — 46。. 2つの染色体の代わりに、21対が存在する3つの染色体（トリソーマ）である.
ダウン症候群の原因
遺伝的病理の形成のためのメカニズム
病理学は胚期間内で開発し始めます. 結合過剰染色体はREST遺伝子に悪影響を及ぼし、それはそれから幹胚細胞のレベルで体の発生を支配する他の遺伝子の数の変化を誘発する。.
病理学的変化のための選択肢
単純なフルトリソアミア（非治癒オプション）が95％の患者で観察され、それは上髄中の染色体を有する染色体によるものである. モザイシズムが1％観察されました — 不要な染色体はすべての生物細胞を含まない. 他の場合には、症候群は、第21の染色体中心の合併の結果として生じる21番目の染色体の転座によって引き起こされ得る。.
ダウン症候群の子供たち
病気の子供の誕生の可能性
700属の1例でダウン症候群が観察されます. この比率は国、気候ゾーン、レース、社会層に依存しません. 両親のライフスタイルにも影響しません. 追加の染色体は、生殖器細胞の形成におけるランダムな結果である。 — 卵または精子 — 受精後の細胞の新しい生物の最初の分裂の間. 病理学を持つ新生児の女子と男子の比率は1：1です。.
1回の双子の1つが病気だと、患者は必然的に別のものになることができます. 異なる双子は、観察されないようなパターンを有する. この事実は再び疾患の染色体起源を確認します. しかしながら、ダウン症候群は遺伝性疾患ではないが、世代からの欠陥のある遺伝子は世代に伝達されない — 障害プロセス中に無秩序が発生します.
ダウン症候群の外観の危険性を生み出す要因
病気の子供の誕生の可能性は、父親や子供の母親の年齢と配偶者の親族性の程度によって異なります. 母親の年齢は最大の影響を及ぼします. 25歳までの女性のために、病理学を持つ子供の誕生の可能性は1/1400、25年から30年です。 — 1/1000、30から35まで — 1/350。. 42では、リスクは1/60に増加し、49年で確率はすでに1/12です. いくつかの研究の結果によると、病気の子供の誕生の可能性もまた母線の祖母の年齢によって異なります. 彼女が彼の娘の時にあったのは、病気の孫の誕生が可能です。.
ダウン症候群の治療
現在、ダウン症候群の治療のための効果的な薬はありません. 開発段階では、下垂体および甲状腺のホルモンに基づく準備があります.
病理の予防
35歳の妊娠中の女性は、和解の手順を通過することをお勧めします — 油性水域に含まれる細胞の染色体組成の分析. この方法は、子供の遺伝子型についておよび病理検出の場合に正確な結果を得ることを可能にする。 — 妊娠を中断します. 現在、Prenartainment Diagnosticsのおかげで、それは患者の出生率を減らすためにほぼ2倍になりました — 1/1100.
ダウン症候群の兆候
患者の外観に対する遺伝的病理学の反映
ダウン症候群を持つ人のために、いくつかの外部標識が存在することが特徴的です。
- «平たい顔» — 約90％
- ベスカットアイ — 80％
- スカルの短縮（Brakhicephalia） — 81％
- フラットザチル — 78％
- 短い — 40％
- フラットブリッジ — 52％。
- 短くて広い首の首都、早く開発が不十分です — 45％
- 筋低血圧症および胚盤サステナ — 80％
- 斜視 — 29％
- ブラシフィールドの汚れ（アイリスの端の顔料汚れ） — 19％
- アーコールナイボー — 58％
- 歯の異常 — 65％
- 柔らかい — 50％。
- 短い手足 — 70％
- Brahimesenezofland（短縮指） — 70％
- 湾曲したミシネット — 60％。
- 横の手のひらフォールド — 45％
- キレビドまたはボロネーク型胸部変形 — 27％.
NEBおよび低筋トーンの特別な構造に関連して、65％の患者が常に口を開けている. 特徴的な機能はharse声、低成長と精神遅滞です. ダウン症候群を持つIQ男は30-50以内にあります.
疾患を伴う
8歳未満の子供の66％、白内障、先天性心疾患（40％）、消化管路の異常（15％）、エピシンドローム（8％）および先天性白血病（8％）. 下症候群の患者が癌に耐性がある. 科学者の提案の下で、21染色体は制御されていない細胞増殖を妨げる能力を持っており、そして遺伝子の3番目のコピーはこの能力を増加させる.
