細胞ソフトウェア装置の欠陥の結果として遺伝性疾患が発生し、それは遺伝的情報の突然変異の出現をもたらす. 遺伝性疾患の治療症状. 新しい治療法は遺伝子治療法である.
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遺伝性疾患 - 疾患、出現および発達は、根拠を通る遺伝によって伝染した細胞ソフトウェア装置の欠陥と関連している（卵と精子づく）.
遺伝性疾患の基礎は遺伝的情報の違反（突然変異）です - 染色体、遺伝子およびミトコンドリア. それゆえ、遺伝性疾患の分類：
突然変異の結果として開発された遺伝性疾患の中で、3つのサブグループは伝統的に区別する：
- 独均系遺伝性疾患
- 多色性遺伝性疾患
- 染色体収差
疾患は、例えば感染（梅毒またはトキソプラズマ症）または妊娠中の胎児に対する他の損傷因子への曝露による原内損傷による遺伝性疾患と区別されるべきである.
多くの遺伝的に決定された疾患は、出生直後に現れますが、一部の後、時々非常に長い、時間.
独均系遺伝性疾患
モノゲン病はメンデルの古典的遺伝学の法則に従って受け継がれます. したがって、それらのために、標準的な研究はあなたが3つのタイプの遺伝のうちの1つを特定することを可能にします：常染色体支配的、常染色体および劣性および接着性の遺伝.
これは最も幅広い遺伝性疾患です。. 現在、単体遺伝性遺伝性疾患の4,000以上の変種が記載されており、その大部分は非常にまれである（例えば、鎌状赤血球貧血の頻度 - 1/6000）.
広範囲の単形成性疾患が遺伝性代謝性疾患を形成し、その出現は遺伝子の突然変異と関連しており、それは酵素の合成を制御し、それらの欠損または構造の欠損 - 酵素症症を決定する.
多色性遺伝性疾患
多ジェニック疾患は受け継がれています. それらのために、継承の問題は、メンデルの法律に基づいて解決することはできません。. 以前は、そのような遺伝性疾患は遺伝性の素因の疾患として特徴付けられました. これらの疾患には、癌、糖尿病、統合失調症、てんかん、虚血性心疾患、高血圧などの疾患が含まれます。.
染色体収差
染色体疾患は遺伝性装置の総違反によるものである - 染色体の数および構造の変化. 特に典型的な理由は、想像時の両親のアルコール中毒です（«酔った子供たち»）. これには、ダウンロード、Clainfelter、Sherchevsky - Turner、Edwardsが含まれます。, «猫の泣き声» その他.
遺伝性疾患の診断と治療
最近、比較的高い遺伝性疾患がある利点によるものであると思われる。 «変異体» 自然選択の要因との関係 «病気への素因».
遺伝性疾患の治療は症候性治療および遺伝子治療に含まれる.
症状の治療
遺伝性疾患は様々な症候性症状によって特徴付けられ、そしてそれらの治療は主に症候性である. 別の代謝障害は、体内の有害物質の低減を目的とした特別な食事の任命によって修正され、その蓄積は特定の遺伝子の突然変異によるものです。. 例えば、フェニルケトノリアは障害のあるダイエットを処方している.
特定のタンパク質中の欠陥欠損に関連する遺伝性疾患の症状を軽減し、免疫応答を引き起こさないそのような機能的形態を静脈内投与した。. そのような補充療法は血友病の治療、重度の複合免疫不全などの治療に使用されています。. 特定の失われた機能に対する補償のために、骨髄移植や他の臓器が行われます。. 残念ながら、既存の治療は、圧倒的な大多数の場合ではほとんど効果的です。.
遺伝子療法
遺伝的疾患の遺伝的原因の遺伝的原因の破壊を有効でそして目的とした基本的に新しい方法、遺伝子治療. 生成法の本質は、欠陥細胞における正常遺伝子の導入である.
遺伝子治療の概念は、細胞の遺伝的含有量の変化によって引き起こされる様々な種類の疾患を誘導する最もラジカルな方法が、疾患の遺伝的原因の補正または破壊に直接指示された処理であるべきであるという事実にある。その結果.
遺伝子治療が新しい医学的遺伝学の方向性であり、この方法を治療しようとしている疾患は非常に多様であるため、この問題に対する多くの独自のアプローチが作成されました。. 現在、genotherapy研究は主に性細胞ではなく遺伝的欠陥体性の補正を目的としており、これは純粋に技術的な問題、ならびに安全上の理由から.
