マーサ症候群：問題と溶液、遺伝病、マータン症候群

他のすべての病気と同様に、マータン症候群に苦しんでいる人々は彼ら自身の問題を抱えています. 不適切な診断の危険性、合併症の危険性、スポーツの不可能性の問題がある. だから、この記事は彼らの決定の問題と方法について.

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問題番号1： «悪い» 遺伝

有益なケース - 15年前慢性頭痛と洞察豊かなセラピスト救済されたChristophore. Christophoreは26歳でした. 彼は長距離のために自転車とスポーツをジョギングするのが好きだった. 次の健康診断で、医師は彼の長く脚の長くて長い患者を慎重に190センチメートル以上、細長いフィンガー、狭い足、湾曲した胸を見た： «あなたはMarfan症候群によって病気であるかのように、あなたはそのような種類を持っています». あなたはこの病気について聞いたことがない. wonder wonder. 彼女のほとんどの人について知っています. それでも、一人の人がマーファン症候群に罹患しているのは、広く知られている血液病と同じ割合です。. マーファン症候群は、血友病や気泡線維症のようなそのような周知の疾患よりもさらに一般的です。. 変異体ゲノムによるマーサ症候群によって引き起こされた. これは、フィブリリンと呼ばれるタンパク質の欠陥による結合組織の違反に関連する潜在的に致命的な疾患です。.

問題の欠陥は、非常に大きな遺伝子のさまざまな突然変異のために発生します. 実際、1つの変異遺伝子はこの疾患を引き起こすのに十分であり、両親から男の子と女の子に送信されます. Martha症候群が1つの親で利用可能である場合、各子にそれを継承する確率は50パーセントです. しかしながら、25％の症例では、マーファン症候群は遺伝しないが、それ自体によって生じる.

しかし、私たちが言ったように、この遺伝子は依存する遺伝子が依存しています、よく知られている、信頼できる臨床検査は存在しません. これは、マルファナ症候群がこの同じ遺伝子のさまざまな突然変異のために発生する可能性があるという事実によるものです。. 真実、時々彼らは両親がこの症候群を持っているかどうか、そしてある種の定義された変異が識別された場合に信仰をチェックします. しかし、テストの肯定的な結果で、1つはしてはいけません. ペンシルベニア大学の医学遺伝学部門の長によると、25年間、彼がマルファン症候群に従事していた間に、患者の平均平均期待は劇的に増加し、彼らの見通しは大幅に改善されました。.

問題番号2： «無知» 疾患

今日、マルファン症候群による合併症は薬で治療することができ、それらは外科的介入によって修正することができます。. Christophoreは、たとえば、私たちが最初に話しかけ、視力を維持するために8人の眼科作業を行い、そしてまた破裂する可能性のある大動脈の一部を取り替えました。. 彼の医学的問題は適切な措置の間および適切な措置の間に同定されているので、マルタン症候群の他の多くの患者のように、Christophoreは80番目に住むチャンスを持っています.

残念なことに、この症候群を持つ多くの人々は彼についてさえ疑われず、多くの場合、状況の誤解が彼らを死に続けます - 彼はサンルイスのマータン症候群の患者のための特別な診療所の頭を言う. 正しい診断が行われていない場合、患者リスクはすでに30~40歳で死亡し、特に大動脈の破壊のために死亡します。. このため、例えば、1人の医者の父親は46歳で死亡し、自分自身が整理された外科医だったが、彼は彼の病気についてさえ疑わなかった. この医者の5人の兄弟姉妹のうち、1人の子供だけ - 彼の兄弟はこの病気を受け継ぎますが、大動脈の弱い部分と大動脈弁と僧帽の心臓弁の上限を置き換えるためのタイムリーな診断と操作のために、彼は通常の生活を送ることができました.

問題番号3：スポーツは危険です

マーファナ症候群の患者は非常に高い成長と長期的に区別されているので、それらのうちのいくつかはスポーツの星になるように努力していますが、キャリアを作ることなく、大動脈の休憩から若い歳で死ぬ. そのようなものは、例えば、1976年にゲーム中に死んだ有名なバスケットボール選手、または1986年の30歳で死亡したバレーボール選手のFlo Hyman、Flo Hymanの運命です。. スポーツコーチ間の医療教育作品は最近多くの類似の悲劇を避けるのを助けました.

しかし、物理的な努力は必ずしも禁忌ではありません. たとえば、最近41歳になった同じイールドのアイデアが最近大きなサイクリング旅行から返されました. 彼によると、彼は過度のラッシュなしに行くならば、彼は数時間ペダルをねじっていることができます. 彼の手に、彼は常にモニターを運びます。. «私は医療勧告に違反していません」と彼は言っています。».

問題番号4：カジュアルな危険

ほとんどの場合、医師は患者の物理的特性にマータン症候群を認識しています. 結合組織の開発、筋骨格系の病変、地殻の脱臼、心血管障害 - これらの特徴的な病気の兆候. さらに、マータン症候群の人々は、通常、他の健康な家族よりもはるかに高い成長です。.

特に四肢が下肢があり、原則としての手の範囲が成長を超えています. 手指はまた細長くなり過ぎて薄く、脊柱側弯症、胸当ての凹状または凸状のように、背骨は通常ねじれています. 患者は蜂蜜、筋肉量とフラットフットを特徴としています. 彼らは狭い口、小さな顎と細長い頭を持っています. それらのほとんどは鉱山です. しかしながら、上場された特徴は時々そして健康な人々において起こるので、疾患を正しく診断することは非常に困難であり、そして彼らはマルタン症候群の患者に常に固有のものではない.

マルファン症候群：問題と解決策患者に特徴的な2つの深刻な合併症は、レンズと網膜剥離の脱臼、および大動脈の弱化のための見解の喪失であり、この場合は通常のギャップで置かれています。. これらの問題の両方は、特定の種類の身体活動を回避する必要性を示しています。. すなわち、鋭い鋳造運動やゼスターを持つスポーツゲーム、そして心のリズムが過度に加速された短距離でレースやスプリントスプリングをサイクリングします。. リスクを減らすために、患者はプロプララノロールとしてそのような薬を与え、それは心筋の還元強度の減少のために大動脈の負荷を減少させる. そのような患者の心血管系毎年検査、大動脈の状態を示す心エコー図の除去とその他の心臓病学的問題を開く.