フェニルケトンリアは先天性疾患です. 非敏感な患者の大多数では、この疾患は1度の精神遅滞によって明らかにされています. フェニルケトン尿素とは? 記事で読んでください.
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フェニルアラニンは、動物布地が合成することができないので、不可欠なアミノ酸（人体内のタンパク質の構築に行く物質）を指す. フェニルアラニンが食物と共に落下する人体において、その酸化の過程は、特異的酵素フェニルアルナインヒドロキシラーゼを完全に交換可能なアミノ酸 - チロシンに使用する過程である。. この反応の違反（ブロッキング）は、肝臓中のフェニルアラナニンヒドロキシラーゼの合成に違反して観察された、厳しい遺伝性疾患の発症をもたらす - フェニルケトン尿症の発症をもたらす.
チロシンは甲状腺ホルモンの合成のために体によって使用されている. メラニン、チロシンおよびフェニルアラニン誘導体は、皮膚、目および髪の色素沈着（色彩）を提供する.
フェニルケトン尿症はフェニルアラニン血症、フェニルピログラドナ乏助オリゴ症とも呼ばれます. この疾患は先天性代謝障害（代謝）に関連しており、血漿中のフェニルアラニンのレベルの増加を特徴とし、精神遅滞を伴う. フェニルケトン尿症における精神遅滞の正確な原因は不明ですが、それは生化学的欠陥の結果です。. 病気の遺伝的な性質はほとんどの人にあります. FCUの発生頻度は、6000~10000新生児による1例です.
フェニルケトン尿の症状
新生児におけるフェニルケトン尿症の臨床症状は通常不在であるため、実験室のスクリーニングを実施する必要があります（診断）. まれに、嗜眠が注目されています. 非緊張性患者の大多数では、この疾患は、フェニルケトン尿の主な症状である1度の精神遅滞（より顕著な）によって明らかにされています。. 通常、より明るい肌、髪、目の健康的な親戚よりも患者. 一部の子供たちは幼児のEcaseに似た肌の変化を持っているかもしれません.
フェニルケトン尿症患者の場合、豊富な神経学的症状は特徴付けられ、反射は特に変更されています。. 年上の子供たちでは、大型で小さなてんかん発作の両方が注目されていますが、脳波に対する逸脱は75~90％の場合に注目されています. 活動や精神病の顕著な増加は、患者からの多くが不快になることが多い "ねずみ" 尿および汗中のフェニルオキシ酸の存在によって引き起こされる匂い.
フェニルケトヌリアの診断
新生児の後、少なくとも48時間の牛乳（フェニルアラニンの源）を少なくとも48時間受けた後、医師はフェニルケトン尿症のスクリーニング試験を行う（血液滴を調べる）. 4~6週間で、フェニルアラニンの崩壊の生成物は患者の尿中に明らかにすることができます. この時点で、フェニルケトン尿症のより洗練された試験を実施する. ブレードは、新生児期の終わり後に行われ、患者のフェニルケトン尿症がある家族からの子供たちは、人生の最初の年の間定期的に繰り返されるべきです.
フェニルケトン尿の治療
この治療法は、この不可欠なアミノ酸の必要性を満たすためにフェニルアラニンの入院を食物との入院に限定することですが、これ以上ではありません。フェニルアラニンの体内およびその交換の最終製品に蓄積することを許可しない正常な成長と発達を確実にする. 子供の血中のフェニルアラニンのレベルには恒久的なモニタリングが必要です. 米国で牛乳を置き換えるために、生成物ロフェノールは広く使用されています。少量のフェニルアラニンを含むすべての点でいっぱいです。. 果物、野菜、いくつかの穀物やTなどの低額面天然物を使用することが許可されています.NS。. フェニルアラニンの必要性は、限られた数の天然タンパク質の消費および黄末期におけるフェニルアラニンの残存量のために満足される. 現在、フェニルアラニンから完全に精製されている製品があります。. Fenylli産物はフェニルアラニンを除くすべての必要な成分を含み、脂肪は含まれていないため、そのエネルギー値は他の製品のそれより低い.
医師の治療は人生の最初の日から開催されるべきです. 早期かつ一貫した治療のみが中枢神経系の敗北と重度の精神遅滞の敗北を防ぎます. 治療が2~3歳の生活の後に始まった場合、それは活性の増加の増加と痙攣性症候群の過程を促進するためだけに限定されます。.
