神経線維腫症の診断


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神経線維腫症 - 神経系の皮膚上の特徴的な変化を伴う遺伝性疾患のグループは、他の臓器やシステムの異常と組み合わせることが多い.
現在、6種類の神経線維腫症が区別されており、そのうちI型(リンガナ内疾患)の神経線維腫症が区別されている。.
この疾患は遺伝子の1つの突然変異によるものです - «NF1».

現代の科学はその遺伝子を想定しています «NF1» 腫瘍の発症を抑制する遺伝子に属します. ニューロフィグロミンタンパク質の減少または不在、その産生は遺伝子の突然変異によって制御される «NF1», 細胞の生まれ変わりにつながる.

神経線維萎縮型I型とその看板



I型神経線維腫症の臨床診断は、神経線維腫症の国際委員会によって推奨されている診断基準の検出に基づいています。.

そのため、診断基準(少なくとも2つの基準を持つ必要がある診断の策定のために)を挙げてください。
  • 神経線維腫症の診断カラースキン上の6つ以上のスポット «ミルク入りコーヒー», 大人の子供の5 mm以上、大人の15 mm以上の直径。
  • 2およびより多くの神経系神経線維(周辺神経の良性腫瘍)または1緑色性神経線維叢;
  • 腋窩領域および鼠径部の焼き付けの着色
  • 視神経のグリマ(腫瘍)。
  • 2そしてより多くのノジュールは皮下塗装済みの壁の絵の野原です。
  • 例えば、主骨の異形成の形で、骨異常を発現した。
  • I型(母、父、兄弟、姉妹、赤ちゃん)の診断された神経線維腫症と最も近い.

I型の神経線維骨腫症患者では、悪性腫瘍のリスクが増加しています。神経芽細胞腫、乳頭腫、肉腫、白血病、ウィルムス腫瘍.


生死からまたは人生の最初の年から、大きな顔料スポット、緑膿性神経節、骨格異形成などのタイプI神経線維腫症の兆候しかありません。. 他の症状はずっと後で現れることができます(5~15歳). 同時に、臨床症状の重症度、異なる患者の異なる患者に広く異なる患者の進行の流れと速度の程度. そのような違いよりも確立されていない。.

神経炎菌はReflinghausen病の最も顕著な徴候であり、彼らの数は時々数千に達する。いくつかの神経線維は巨大なものであり、10 kgを超える量の体重. これらの化粧品欠陥は通常、全身性疾患を有することさえある患者によって最も妨害されている。. さらに、神経線維は、例示のリスクの増大(20%の場合、当社のデータによる)に関連している。.

腹腔内に局在するとき、彼らは隣接する臓器の機能の違反につながる.

さまざまなインセンティブに対応してニューロフィボロームの数とサイズは時々、主要な場所が身体のホルモン再構築によって占められている:青年期の年齢、妊娠期間、出産後、または怪我や重度の病気が発生しました。. 非常に頻繁には、外科的介入、いくつかの化粧品手順、理学療法手順(例えば、マッサージ、温暖化)が神経線維化に寄与する。. しかし、病気が進行し、見かけの幸福の背景について.