ミオパチー:危険な «継承» 親切な結婚から


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  • エイリアンの痛み
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    Myopathy:危険&ロコ;遺産»親切な結婚から«私たちは3人の兄弟(31歳、29歳)です - 思春期の疾患に苦しんで - 進行性筋ジストロフィー. 3人の障害者全員. たぶん専門家たちは私たちの不幸に返済され、助けになるでしょう.»

    «子供(10歳)では、進行性筋ジストロフィー大腸菌. 医者は力強い. 私はレシピ、ヒントに感謝します.»

    «孫は突然足を否定し始めましたそしてそれは悪化します. 医者は異なる診断をして、何もできません。. 良いアドバイスを手伝ってください.»

    これらは、ミオパシーのような深刻な病気に衝突した人々の手紙からの抜粋です. ミオパテージとは? このマルチチャートを分類しようとしましょう.


    Myopathyとそのタイプ


    ムパシーは、疲労、筋肉の弱さ、筋肉の緊張の減少、筋肉萎縮の減少を明らかにする神経筋疾患の群を表す. 因果因子に応じてムパシーは進行性の遺伝性筋ジストロフィー、内分泌ミオパチー(内部分泌腺の疾患)および代謝性ミオパチー(代謝障害)に分けられます。.

    進行性の遺伝性筋ジストロフィーについて話してください. この種のミオパチーは、特別なタンパク質の欠点による筋肉細胞の破壊による筋肉萎縮性を特徴とし、それは筋肉繊維の構造を強化する. このタンパク質は、第6ヒト染色体上に位置する特別な細胞遺伝子の制御下で産生され、そしてこの遺伝子の欠陥の間に筋肉細胞殻の漸進的な破壊が続き、続いて筋肉繊維を鋳造する。.
    親戚間の結婚があった場合、この欠陥のある遺伝子は遺伝します. 症例の30%における遺伝子変化は、突然変異の結果として起こる、すなわち、これらの場合、親戚間の結婚 - どちらも. 子供の両親の一人が病気であるならば、この病気は50%の確率で受け継がれます. それは女性の性染色体に関連していて、原則として、息子が息子として送信されますが、女性自身は傷つけないかもしれません. ショルダーベルトの手、後ろ、骨盤帯と脚の筋肉萎縮.
    疾患の局在化に応じて、年齢、疾患の重症度は様々な形態の筋ジストロフィーを割り当てる. それで、肩の筋肉の萎縮が発生しやすく現れるとき、骨盤帯と足の萎縮が発生したとき、青少年の形の青少年の形が10 - 20歳で発生します。. 患者を歩いている間、腹部と胸のねじれた. 横になっている位置から目立つために、患者は彼の側を向き、腰に彼の手に寄りかかって、徐々に彼の体を上げる. この病気はゆっくり進行します.
    子供の筋ジストロフィーの子供の形は、筋肉骨盤の萎縮と3-5歳で始まり、足の袖口筋の同時肥厚を伴う腰(偽肥厚). 肩ベルトとハンズの徐々に萎縮筋肉. 子供たちは最初は歩行を妨げ、そして動きの困難さを起こす. 心の大きさの増加により多くの人が心拍数があります. 四肢の初期の固定化による疾患またはその悪性流の進行は悲しい結果をもたらす. 彼らは病気です、ほとんどの男の子(3000人の生まれ). より正確になるために、男性と女性も病気です。. ドシェン病だけが男の子にそれ自身を明らかにしています. 女の子はこの遺伝子の輸送者です.
    しかし、それは筋肉ジストロフィー(Becker Midastrophy)の良性、特​​に低元気な子供たちでは疾患がゆっくり現れるときに起こります. 何年もの間、彼らは満足のいく体調を保ち、さまざまな急性疾患と怪我の副依存のみを固定化し、悪意のある枯渇につながります。.
    6~52歳(10~15歳)で、徐々にゆるい萎縮を伴って顔の筋肉の敗北を特徴とする、Landuzy-Dezhardと呼ばれる肩衝撃顔の形ショルダーベルト、胴体と四肢の筋肉. この疾患の早期徴候は、閉鎖が不十分で閉じられていないまぶた、完全に閉じた唇、ファジースピーチを作成し、頬を膨張させることができない. 病気はゆっくり進行します. 長い間、患者は働く能力を動く維持することができ、そして15~25年後に、脚の骨盤帯の筋肉は徐々に萎縮し、それは動くのが難しくなる.

    神経の損傷に関連して生じる二次進行性筋肉ジストロフィーのグループも割り当てられている:静寂栄養栄養士と呼ばれる神経、脊髄ミバストフィア.

    Shark-Marie Amyotrophy Imageは、停留域の小さな筋肉の緩やかな萎縮を特徴としていますが、腰の筋肉と腰の下部と腰の真ん中と上部の筋肉は劣っていません。変化と太ももが首のびんの瓶の形で、傾いた. 手と前腕の筋肉は徐々に萎縮しています。. 胴体、ショルダーベルトと顔の筋肉. この疾患は18~25歳で起こり、ゆっくり進行し、安定化する.

    Kugelberg-Vallangerの先天性細胞筋萎縮は、手、足、精神的および身体的発展の遅滞、脊椎の変形の段階的な萎縮を特徴としています. この病気は8-10歳で明らかにされ、ゆっくり進行する.

    Aran-Duzhenの進行性の青葉岩は25~50歳から始まり、ブラシの筋萎縮を明らかにする. それから残りの手は徐々に萎縮され、次に体の足、t.NS。. 死の障害を引き起こす肋間筋肉.

    先天性アミオタニア(筋肉調子の減少)oppenheimは、それらの発生中の筋肉の弱さによって特徴付けられ、それらの筋ジストロフィーは二次的である. 新生児の中では進歩しませんが、呼吸器感染症の侵入は炎症を引き起こす可能性があり、死亡は人生の最初の年に入ります. 年齢とともに、筋肉モーター機能が向上します.

    筋ジストロフィーの治療は、筋肉の染色物(破壊)プロセスを遅くすることとそれらの終了でさえも目的としています. しかし、ラジカル処理はまだ見つかりませんでした。. 希望はGenin療法を受けていますが、これはゆっくりと医療慣行に実装し始めます.