パタウ症候群、遺伝病、遺伝病の主な症状

パタウ症候群は染色体疾患であり、その発達は第13染色体の添加、いわゆるトリソミー13. この疾患は脳の発達と顔の重度の先天性欠陥を特徴としています.

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パタウ症候群についての概念

パタウ症候群は、細胞内に追加の第13染色体の存在を特徴とする染色体疾患である。.

トリソミー（追加の染色体の存在）は、1657年にErasmus Bartolinによって最初に記載されています. 疾患の染色体性は1960年にClaus Patau博士を明らかにしました. 病気は彼に命名されています. パタウ症候群は太平洋諸島からの部族についても説明されました. これらの症例は、この地域の核兵器の試験の結果として現れた放射線感染症によって引き起こされたと考えられています。.

病気の基本的な症状

パタウ症候群の主な症状パタウ症候群で胎児に入るときの妊娠の特徴的な合併症は多道的です：それはパタウ症候群のほぼ半分を満たします.

パタウ症候群では、重度の先天性悪用が観察されます。. パタウ症候群の子供は、通常の下の体重で生まれました（2500 g）. 病気の主な徴候：

中程度のマイクロカラス（脳サイズの縮小）
中枢神経系の様々な部門の発展違反
低くこぼれた額
耐久性のある目割れ、それの間の距離が減少
マイクロフロントミア（小眼サイズ）とコロバーマ
角膜のボーリング
鼻と広範囲な鼻を分割します
変形した耳シンク
上唇とネバを割れてください
多動的症（指の量の増加）
短い首

ほとんどの新生児は心臓開発の奇形 - 介在物および脳性臨床分配、血管の転置などの欠陥の欠陥を有する. 膵臓添加脾臓、胚性ヘルニアの膵臓の線維座標変化を観察した. 腎臓は拡大され、祈りの構造や嚢胞が増加しているため、Genidalsの発達の欠陥が検出されます。. パタウ症候群の場合、精神的な開発遅れは特徴的です.

重度の先天性の欠陥に関連して、パタウ症候群のほとんどの子供は人生の最初の週または数ヶ月で死亡します.

しかし、何人かの患者は数年間生きています. さらに、先進国では、症候群パタウ患者の平均寿命を最大10年間まで5歳まで増やす傾向があります。. 残りの子供たちは生きている妖怪に苦しんでいます.

診断における決定的な要因は染色体による研究です. 死んだ子供たちを含むすべての場合には細胞遺伝学的研究が示されています. 将来の子供たちの健康の予測には正確な細胞遺伝学的診断が必要です.