フェニルケトン尿症、遺伝病、フェニルケトンリアの生活

あなたの赤ちゃんはフェニルケトン尿を発見しました? この疾患は認知症で発生する可能性がありますが、この診断は文ではありません。. 危険な合併症を避けることができます. 1つのフェニルケトンリアの物語を学び、あなたは理解するでしょう - .

コンテンツ

新しい命の始まり

5日目、ママと息子はすでに家にいて、新しい人生が始まりました,
Little Igorkaのニーズと要件に従属しています. 正義感
酒は赤ちゃんが非常に落ち着いて、リダだったと言われるべきです
援助なしで彼と管理されています. 予想外のものがされました
血液検査で赤ちゃんとLidaによって招待された電話
遺伝学医者への相談. 医者は健康について詳しく尋ねた
特に興味を持っているイゴキラと親戚の親
精神障害のある子供の両方の家族の存在. 労働力のあるリダ
子供の時代に一度見たのは遠くの相対的なものを思い出しました,
祖母が村の中で休んだとき.

女の子は10年の間に、彼女は誕生以来認知症に苦しんだ,
そしてどこかに消えました、そしてリダは今理解できなかった、つながりは何ですか。
その少女と彼女の最愛のIgorの間. Lidaのさらなる会話から
病院内のすべての新生児が踵から血液を奪うことを学びました
遺伝性疾患の早期発見 - フェニルケトヌリア,
プログレッシブ認知症を特徴としています. このためのイゴーカテスト
病気は陽性であることが判明しました、そして彼は繰り返す必要があります
調査が開始する診断を確認する場合
タイムリーな治療.

診断 - フェニルケトン尿症

フェニルケトンリアの生活医者の言葉のように、その意味はLidaに理解できなかった. 彼女は彼が救われるべきだれから買われたことから購入されたと感じました. Lidaは、胸から胸から提供され、特別な食事に翻訳する必要があることをすでに繰り返した医師が目覚めた. 最終的な診断の前に、医師は大豆タンパク質加水分解物に基づく人工混合物を使用することを推奨した - «イゾミイル» また «淡球» そして血液を再分析した結果を受けた後にレセプションを招待しました. 一日と一晩中、Lidaは決定的な行動、延期された教科書および医療ディレクトリを始め、数日後にフェニルケトン尿症について知っていました. フェニルケトン尿症は、子供が健康から受け取るが、遺伝子の両親の病理学の担体である遺伝性疾患です。.

通常のバイタル活動のために、人はタンパク質食品を身体に入る欠かせないアミノ酸を必要とします. これらのアミノ酸の1つ - フェニルアラニン、酵素の影響下で分割されています。. 子供がこの酵素なしで生まれた場合、フェニルアラニンはその血中に蓄積し、その不完全な切断産物は脳に蓄積する.

産科病院では、新生児の尿中フェニルピログラード酸の存在を明らかにしてサンプルを実現します。. しかし、この簡単なテストは、人生の最初の日々に肯定的な結果を与えないかもしれません。. より正確な試験は血液中のフェニルアラニンのレベルの決定に基づいています. いくつかの毛細血管血液（ヒールから）を濾紙上に置き、実験室に送られる。. 患者におけるフェニルアラニンのレベルは出生後4時間後に高めることができる.

試験結果がFKUを示している場合、子供は直ちに特別な低フェニルアラニン食餌に翻訳されます。. その通常の身体的および精神的発達を確実にするために、このようにしてこのようにして、子供の深い精神的劣等性および障害の発達によって防止することができます。.

フェニルケトンリアと共に生きる方法

食物食品はFCUを治療する唯一の有効な方法です. 患者の食餌から、高いタンパク質含有量を伴う製品を除去する必要がある. しかし、タンパク質なしの生命は不可能です。それはすべての臓器が構築されているプラスチック材料です。.

したがって、生化学の科学者がタンパク質加水分解物質を受けた場合、フェニルアラニン - Berfopenを完全に欠かせない場合、フェニルク - トノールの歴史の中で新しいページが開かれました。. そして何千人もの子供たちが健康に成長する機会を得て、通常のアミノ酸交換で彼らの仲間の後ろに遅れていない. 現在、プロテインパワーコンポーネントに子供を提供する特殊な治療用製品が製造されています。. これは «アポリラック», «テトラフェン。», «三角波», «fa-nilfrey», «ロフェナラック», «ノフェラン», «ラクタナール», 低と同様に、低いまたはエビの野菜や果物缶詰食品、ビタミンや粉塵のためのミネラル塩が豊富に.

穀物作物の澱粉（小麦とトウモロコシ）に基づいて、淡水化された製品が作成されます。. 食事の制限は脂肪や炭水化物に関係なく. 子供は、後者のシェアの優位性を持つ、クリーミーで植物油のために脂肪の年齢規範を受け取ります. 植物油は胆汁化効果を有し、下剤効果を有し、胆汁の殺菌性を増大させ、そして神経系の発症に有益な効果を有する多価不飽和脂肪酸も含有する。. 炭水化物の供給源：野菜、果物、砂糖、クラッシュメッキー販売製品 - さまざまな、美味しく栄養価の高い子供の食事をすることを可能にします.

子供は最も完全な栄養を作り出すために十分な量のビタミンとミネラル塩を受け取るべきです. 不可欠な状態は、血中のフェニルアラニンのレベルの摂食および頻繁な決定を摂餌する食事療法の徹底的な順守です。.

治療の成功は子供の運命に対する彼の責任の理解に依存します. 残念なことに、時には両親が食事療法を自発的に拡大し、その結果について考えていない. 血中では、フェニルアラニンのレベルが直ちに増加し、フェニルマーグログラード酸は尿中に現れ、それは病理学的プロセスの増加を示す.

治療の中断は成功の可能性を減らす、そして食事が再開されたとき、それは肯定的な結果を与えません。. 最初の5~6歳の厳格な食事は、両親の肩に子供たちを運ぶのが難しいと難しい心理的貨物の滝. 必要な言葉を見つけて、あなたがソーセージを食べることができる理由、ナタシャ - ケーキを食べることができ、そしてそれは不可能です. 多くの場合、これらの明確化は神経質の混乱の理由で、落ち込んでいるので、心語学者の助けが子供だけでなく、彼の両親も必要です。.

6年後、食事療法は徐々に拡大しますが、フェニルアラニンのレベルに対する対照. 年齢とともに、子供は他の人々とは異なるものを理解しており、そのような厳しい制限は必要ありませんが、意識的に禁止されている製品を拒否することができます。.

将来へ - 希望と一緒に

医学的および遺伝的アドバイスの助けを借りて、患者の子供の誕生の危険性をゼロにすることができます. 現在、妊娠初期段階で病理学的発電機を概念と診断に診断することが可能である.

リダの医師への次のレセプションのために、運命の運命はすでに準備され、抵抗力がありました：フェニルケトン尿症は息子が確認された. 医者は飼料の規則について詳細に話し、血中のフェニルアラニンの含有量を制御する必要性で、そのような子供が病気と一人でいないのに存在しているが、できる実用的なアドバイスと道徳的支援を得るために、そのような不幸を経験した人々とコミュニケーションをとる.

Lidaは、キャビネットから出てくる、直ちに医師の勧告を十分に高く評価しました. 空腹のIgorekが撮影され、食品を求められていた、混合物を持つボトルはウォームアップしなければならず、そして手は十分にありませんでした. 彼の助けの隣に座っている女性は彼女の助けを提案し、そしてリダは混合物を加熱した後、肉体と数学的な学校で勉強している同じ病気を持つ14歳の娘について話しました。英語に従事しており、ピアの後ろに遅れないだけでなく、多くの人よりも優れているだけではありません.

リダはかなり微笑んでいる女の子を見てみましたが、もう試してみませんでした、彼女は認知症のわずかなヒントを見つけることができませんでした. そして彼女の母親は、人生が続くので絶望に屈するべきではないと言った、そして毎年より多くの特別な製品が現れ、そしてそれは彼女のように健康的に生まれることがより簡単になるだろう遺伝的相談を渡す必要があり、この女性が言ったことがたくさん、そして彼女の言葉は、Igorが健康に成長する力と自信を導くために与えられました.