この病気は、新生児を時間的に識別しないと、それは彼の精神的および身体的発展の違反に置かれているという事実に触発されています。. Mirseesは症状について読者、病理学の発生と診断と治療の既存の方法についての読者に伝えます.
フェニルケトン尿素とは?
所与の疾患を伴う、体がフェニルアラニンのアミノ酸を分割するための忠実な方法に及ぼさないので、組織は脳および神経系を害する物質によって蓄積される。. そのような子供たちは将来的には少数の育成、言い換えれば、精神遅滞、イディオコー、それでは、疾患が与えられ、その他の定義 - フェニルピロビ語の石炭化症. 現代の診断方法は、子供の初期の年齢で疾患を識別することを可能にします。そのため、特定の措置を講じるとき、あなたは健康に成長し教育することができます. 新生児の脳を管理し、後で議論される特別な食事を観察します。. 長い間、この病気は1934年にそれを説明したノルウェーから落ちる博士を勉強しました。. この医師の薬への取り組みと貢献のために、この病気は第二の名前を受けました - フェトル病. 最後の世紀の50代、子供の病院で働いている、イギリスの医者は、治療方法を見つけました. そして1958年から1961年の期間において、ガスチウム技術は積極的に導入され、早期に血中のフェニルアラニンの含有量の増加を可能にする.
科学者らは、FCUからの苦しみが不適切に、フェニルアラニンの別の酸 - チロシンへの移行に関与する肝酵素の一つの活動を示すことを見出した。. 世界のさまざまな国々でこの病理を生まれた人々の数は大幅に異なります. 統計は、ロシアでは10,000人の子供がこの病気に登場することを示しています. イギリスでは、FCUで2回生まれましたが、アフリカではほとんどの病気がありません. 女の子では、そのような遺伝的な問題は男の子のそれより頻繁に検出されます. 両親の両親が不完全な遺伝子を持っている場合、子供は病気に生まれることができます. 彼らが非常に健康である間、人々の2％に見られる遺伝子を変えた. しかし、人物と変異を持つ遺伝子を持つ女性がいるならば、それから家族を創造してから、彼らが患者の子供を持つ危険性は25％です. このタイプの継承は常染色体劣性と呼ばれていました.
発生の原因
科学者は、子供の病理学のリスクを高める以下の理由を割り当てます。
- 第12染色体上に位置する遺伝子の突然変異. これは酵素フェニルアラニン-4-ヒドロキシラーゼの欠乏症につながり、それなしでは、チロシン中のフェニルアラニンの正常な形質転換は不可能であり、これは神経脳細胞および細胞に破壊的に影響を与える他のフェニルアラニン誘導体の蓄積をもたらす.
- 近くの結婚.
フェニルケトン尿がそれ自体を現れるにつれて?
現在、遺伝子センターでは、両親が疑いの場合には遺伝子に違反があるかどうかを示す特別な検査を行うことができます。.
1993年のロシアでは、産室の秩序は1993年に署名され、産科病院のすべての子供が新生児のスクリーニングを受けることができ、早くその他の遺伝性疾患を明らかにすることができます。. このために、給餌手順の3時間後の新生児のかかとからの血液がある. 子供が一番下の場合、これは出生後4日目に行われますが、早期には早いほど - 7番目の. それから投げられた血液を持つ試験形態は実験室に送られ、そこで必要な分析はその日中に行われます。. 結果は特別なスタンプを持つ幼児カードに固定されています. そして、この遺伝性疾患の疑いがある場合、子供と両親は医療および遺伝的中心部のさらなる検査に紹介しています.
追加の研究が行われます。
- 血清と乾燥染色
- DNA診断
- 共同プログラム
- 汗検定.
両親は知っておくべきです：病気が診断されている、脳のさらなる発展を完全に防ぐ機会が大きいほど、.
治療のための推奨事項
これまでのところ、ロシアでは、食事療法は治療の唯一の影響です. 薬理学者は、血中のフェニルアラニンの量を制御するために食事がないことを可能にする薬物を作ろうとしています. 彼らの仕事の成功は、販売の薬は6年以上前に現れるでしょう.
科学者たちは病理を扱う新しい方法を探し続けます.
- 硬化した変化遺伝子が問題を取り除くことができるため、有望なgenotal療法には高い希望があります。.
- それが人体のフェニルアラニンの分裂に関与するようにフェニルアラニナルリア症（植物酵素）を使用しようとする試み.
- 肝臓フェニルアラニンヒドロキシラーゼ遺伝子の細胞に直接入るようにしてください.
私たちの国では、これまでのところ、病気の子供たちは思春期の発生の前に出生からの食事を厳しく制限しています（それは16~18歳）. そのような患者の開発および成長のために、いくつかの医師が必然的に観察され、特に小児科医および神経専門医。. それが荷物と年齢に合ったように食物に到達するタンパク質の数を常に調整しました.
Tetrahydrobiodinで治療することができるFCUの形態もあります. それはこの疾患の体内に欠けている特定の酵素の一部です。.
栄養フェニルケトン尿について
フェニルアラニン誘導体の有害な影響から子供の脳および神経細胞を保護するためには、動物蛋白質の食餌から完全に除去されるべきである. これが新生児の最初の週に行われた場合、脳は誠実さのままになりますが、時間が失われると、起こった変化を完全に排除することは不可能であるため、さらなる劣化を停止することは可能です。.
読者私たちのサイトは合理的な質問をするかもしれません：そして、タンパク質に含まれるアミノ酸なしで赤ちゃんがどのように成長するか? そしてこれらの酸は特別な医療製品の赤ちゃんに来るでしょう. ほとんどの場合、乾燥ミックスです. 彼らは遺伝的中心部の両親に自由に発行されています.
乳房はラクトースの洗浄されているそのようなミックスを得る.
タンパク質産物の組成は以下を含む。
- 牛乳タンパク質を分割しています。
- 遊離形（タウリン、チロシン、トリプトファン、ヒスチジン、シスチン）中のアミノ酸.
例えば、それは混合物であり得る «アポリラック», «フェニルフロス1。», «ロフェナラック», と同様 «ap ap», «ミニフェン。», «シマラン», «P-AM» （図）, «isifene» （これは製品を使用する準備ができています）.
そのような粉末混合物は、沸騰した水または以前に書かれた母乳女性で醸造されるべきである。.
それは赤ちゃんに母乳を与えることが許されていますが、彼の母親は特別な食事を遵守しなければならないでしょう.
子供が就学前と学校の年齢に達すると、彼は普通のタンパク質製品を与えることができません. 果物、野菜、植物油、澱粉製品、無知な円.
その日のメニューを作ると、ある年齢のフェニルアラニン標準を示す特定の表を使用します。.
子供たちはビタミンとミネラル複合体を与え、その中にピリドキシン、チアミン、リボフラビン、葉酸、マグネシウム、カルシウム、鉄がある.
すべての製品が3つのグループに分割されている特別なテーブルがあります。
- グリーンリスト - 彼らは制限なしに食べることが許されます。
- オレンジ色のリスト - は使用できますが、少量です。
- 赤いリスト - これらの製品は、ダイエットから完全に除外されています（卵、肉、魚、カッテージチーズ、ナッツ）.
より多くの製品グループが利用可能です：
- 既製のフルーツピューレ.
- 人工低ブロック製品 - ダイエット力のために設計されたパスタ、パン、クッキー.
子供は常に空腹の血液の分析を（朝）それのフェニルアラニンの数を決定するでしょう。
- 最大3ヶ月の年齢 - 毎週のコントロール。
- 3~12ヶ月から - 毎月。
- 1年から3年まで - 2ヶ月に1回十分です。
- それからそれは3ヶ月で1回血を寄付することが許されます.
特にフェニルアラニン（アスパルテーム）で炭酸飲料を飲むことは不可能であることを忘れないでください。. それらの前にある薬の組成を必ず読んでください、時にはアスペルテームも含まれています.
時には脳循環を改善する医薬品は、ノソトロピル、フェノトリピル、セレブリシン、エスボンのような処方されています. 微小循環を改善するために、ペントキシペリン（TRIAL）が書かれている.
子供たちの推薦マッサージ、体操演習、体育の癒しの体育.
この遺伝病は非常に迅速に発展し、子供が障害者になることができる結果として、不可逆的な変化をもたらす可能性があります。. しかし、診断が生命の最初の数週間で行われ、フェニルアラニンなしで特別に開発された食事療法によって観察されている場合、疾患の発達は止まるでしょう - 子供は健康に成長し、教育、職業を受け取るでしょう. そのような人々は彼ら自身の家族を持っています、彼らは普通の子供たちに生まれることができます.
