鎌状赤血球貧血は遺伝性血液疾患を指し、両親から2つの欠陥遺伝子を受け継いだ人々で観察されている. 疾患のために、相対的な幸福の期間が悪化の期間に置き換えられる期間.
コンテンツ
鎌状子細胞貧血の概念
病気型細胞貧血は、相対的な健康の期間が危機と交互になる深刻な遺伝性血液疾患（疾患の悪化の病気）. この疾患の犠牲者は絶え間ない貧血を観察し、そしてそれらは様々な深刻な感染症の影響を非常に受けやすいです。. 貧血は、体の組織に酸素を担持する十分な量の物質がある状態です。. それは弱さや黄疸の発展にもつながる可能性があります。.
病気の細胞貧血は、2つの遺伝子を遺伝したもの（各親の1つの欠陥遺伝子）にのみ観察され、それは鎌状赤血球のヘモグロビンと呼ばれる不良ヘモグロビンの生成物を引き起こす. ヘモグロビンは、身体の組織に酸素を転写する着色赤血球（赤血球）を与える赤色顔料です。. ヘモグロビンは肺の血液循環中に酸素を捕獲します. 酸素化血液の循環中（酸素で飽和した血液）は、ヘモグロビンが酸素を失い、それは体の細胞に入る. 酸素損失の後、鎌状赤血球のヘモグロビンは正常に機能しますが、酸素損失の後、鎌状赤治療法の傾向があります。. その結果、正常な円形で真珠の被覆赤血球が耐久性があるか鎌状の細胞状になる. 血液が肺を通って循環してより多くの酸素を吸収するにつれて、ヘモグロビンはその通常の形を回復させる.
鎌状赤血球のヘモグロビンを含む赤血球、非常に壊れやすい. この脆弱性は、赤血球が容易に破壊され、耐性貧血を引き起こすことを意味します. 鎌状赤血球ヘモグロビンを含む赤血球はまた、小さな毛細血管（動脈および静脈を接続する小さな血管）を密着させることができ、したがって周囲の組織に酸素および必要な栄養素へのアクセスを防ぐことができる。.
この疾患の正のトルクは、鎌状赤血球の細胞ヘモグロビンが悪性感染症に対して保護することです。.
CERP細胞ヘモグロビン遺伝子は黒人集団で最も頻繁に見られますが、地中海の住民、インドからの移民、アジアの移民の中にあることがありますが. 米国では、各10個のブラック住民の約1人がサンプリング貧血の1つの遺伝子を運びます. 1つの遺伝子の担体は通常完全に健康であり、この疾患の症状を有していない、それらは単に疾患に対する素因を有する。.
一般的に、鎌状の貧血を持つ人々は、本格的なライフスタイルを実行し、家族を持ち、公共および政治的生活に完全に参加するため、または教育活動に取り組むことができます。. 多くの患者が40歳から50歳に住んでいて、70歳まで.
貧血の発達の原因
両親の両親が映画貧血遺伝子を担う場合、25％の確率を持つ子供たちは病気の形の細胞貧血を持ち、それには素因のみを受け継ぐ50％があります。. 鎌状赤血球貧血の遺伝子が1つの親だけである場合、子供が鎌状赤血球貧血の遺伝子を継承する可能性が50％の可能性があるが、子供が病気の形の細胞貧血を患っている危険性は全くありません。.
病気の基本的な症状
鎌状赤血球炎症の症状は2つの主要なカテゴリに分けられています. 赤血球の脆弱性のために、貧血は常に観察され、それは意識の喪失を引き起こす可能性があり、患者は身体的に硬く、黄疸を引き起こす可能性があり（ヘモグロビンの過剰な崩壊に関連した）.
さらに、体の任意の部分における小毛細管の周期的閉塞は、さまざまな異なる症状を引き起こす可能性があります。. 説明することはほとんど不可能です «典型的な患者», 症状とその重症度が広く変動するため、鎌状子細胞貧血に苦しんでいる. いくつかの特徴的な特徴は、鎌状赤血球貧血を有するほとんどすべての患者に一般的である.
典型的には、新生児は非常に健康的であり、彼らは普通の体重を有し、そして通常発達し、彼らは3ヶ月齢まで症状を明らかにしない. 幼児における鎌状赤血球貧血の最初の徴候は通常、手の腫れや痛み、または四肢の停止、弱さ、曲率、時にはやや後で歩行の失敗. この症状は、ブラシの小さな骨の毛細血管の赤血球と停止と血流障害による閉塞の結果です。. 赤血球は液体血液から落ち、沈殿物の形で毛細血管に延伸された. 赤血球の蓄積はそれ自体に徐々に溶解されていますが、それが起こらない限り、疼痛を柔らかくするために医師の助けが必要であり、可能な併用疾患を検出する必要があります。. 鎌状赤血球貧血を持つ子供は通常、おそらくわずかに黄色ですが、邪魔にならず、様式として、健康的な.
5歳までの子供の鎌状赤血球貧血の唯一の非常に深刻な合併症は感染です。. 赤血球の蓄積と脾臓の脱毛の蓄積、通常は血流から細菌から濾過されている体は、人生の最初の年の間に起こり、それは子供を特に死にやすく感染しやすくする - 敗血症. したがって、鎌状赤血球炎症を患っている小児の両親は、彼らに丁寧で恐れがあり、イライラ性、緊張、高温、貧弱な食欲などの感染の初期の症状を逃した。.
子供がこれらの症状のいずれも持っている場合、両親は直ちに医療を申請する必要があります。. 血液に感染した場合は、抗生物質を適用し始めるのがかなり早く、致命的な合併症を避けることができます. 5歳の後、子供が既に細菌に対する対応する天然抗体を開発しているとき、致命的な細菌感染症の可能性は著しく減少する。.
鎌状赤血球貧血症の卒業生の児童の問題は通常、大骨毛細血管の赤血球によるエピソード閉塞です。. ほとんどの場合、これらのエピソードは比較的容易に進行し、弱い骨の痛みのみが観察されます。.
年齢とともに、毛細血管の閉塞の過程は他の臓器に影響を与える可能性があります. これが起こると、例えば肺の中では、深刻な呼吸器疾患が発症しています. 鎌状赤血球貧血患者における非常にまれな合併症 - 脳の血管の閉塞、脳卒中につながる.
鎌状赤血症のあるティーンエイジャーは、彼らの身体的発展が通常2~3年間遅れているという事実のために心配しています. そのようなティーンエイジャーは通常彼らのクラスメートよりも感謝を受けていない、彼らは性的発展の遅れのためにしばしば引き下げられています。. しかし、間に合うように、性的満期はまだ来ています、そして研究は鎌状赤血球貧血の女性が通常彼らの育児機能を実行することができることを示しています. 鎌状子細胞貧血を持つ女性は間違いなく正常な子供を侵入して出産することができますが、妊娠中は、流産、早産、または母親からの貧血を強化することができる合併症のリスクを高めます。. そのような妊娠中の女性は、リスクの高い特別な妊娠経験を持つ婦人科医の監督下にあるべきです。. 妊娠中は、そのような女性は輸血を必要とするかもしれません.
鎌状細胞貧血を有する成人は、肺および腎臓毛細血管の慢性（一定または長い）閉塞の症状が見られ、慢性肺または腎不全が発生する可能性がある。. これらの2つの合併症は、鎌状赤血球形貧血患者の早期死につながります.
他の患者は目の網膜毛細血管の目詰まりが起こり、これは最終的に失明につながる可能性がある.
病気の診断
鎌状赤血球貧血の症状は3ヶ月歳まで明らかにされていないが、診断はあらゆる年齢で送達することができる。. 胎児の鎌状の貧血は、Fret Bubble Puncture（針を越えて子宮内に入り込んだ針の塀）を用いて検出することができる。. 羊水は胎児の細胞を含み、細胞においてヘモグロビンの産生に関与する遺伝子があるので、あなたは胎児の遺伝子を直接探検することができる。. この試験は、人生の最初の年に鎌状赤血球貧血のある子供に特徴的な致命的な合併症の予防にとって非常に重要です。.
鎌状赤血球貧血の徴候の健康な担体もまた、単純な血液検査を用いて容易に同定することができる。.
鎌状赤血球貧血の治療と予防
鎌状赤血球貧血の治療方法は存在しない. しかし、医療の全体的な改善は、この疾患に苦しんでいる子供の長い健康的な生活の可能性でした。. 現在、適切な栄養、教育策、感染の予防に注意を払う。. 鎌状赤血球貧血から生じる合併症の初期の兆候に精通しているプライマリケア医師との接触を維持することは非常に重要です.
早期生命を脅かす感染性合併症を予防するための鎌状赤血球貧血を有する幼児の特に重要な恒久的な分解観察. 貧血は感染症または脾臓の突然の増加の結果として激化し、感染や痛みからの治療のために子供を入院する必要があるかもしれません。. 眼疾患だけでなく妊娠および外科的介入は、鎌状赤血球貧血を患っている患者と特別な経験を持つ専門家の注意を必要とする.
肺炎球菌および初期の抗生物質療法に対するワクチンの使用は、鎌状型貧血で多くの小さな子供の生活を救いました. 骨の痛みを弱めることで、あなたは平和、十分な液体の消費、そしてレシピなしで解放された鎮痛剤の消費を伴う家に対処することができます. 時にはこれらの痛みが十分に重い可能性があり、子供の入院はそれらを取り除くために必要とされるかもしれません. 鎌状の貧血を持つ子供たちは通常精神的な言葉で開発されており、学校から学ぶことができず、痛みを伴う危機のためにかなり数日がありません。.
重症呼吸器疾患では、酸素の子供の庭のために入院が必要であり、必要ならば輸血のために必要とされる.
眼科網膜の詰まり毛細血管を有する患者の治療のために、レーザーを用いて新しい治療法を適用することができる。. 失明につながる前に、初期の病変の識別に眼科医を観察することをお勧めします.
鎌状赤血球貧血は警告できません. しかし、鎌状赤血球貧血の兆候を持つ結婚カップルは、遺伝的アドバイスに適しているはずです。.
