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    血友病を持っている人

    ほとんどの常に血友病は男性の中だけであり、これは任意の人種と社会的地位の人々によって証明されています。. 病気は自分自身が血液凝固問題を持っていない女性を伝えた。.

    多くの場合、彼らがクロールして歩く限り、疾患は子供では検出されません. この期間の避けられないことは、オブジェクトと衝突し、衝突する子供の開発を皮膚にあざや唇や言語から出血させる可能性があります。.

    出血(出血)を持つ男の子の2-3歳で、痛みを伴う腫れや限られた手や足の動きを伴う筋肉や関節が影響を受ける可能性があります。. この時点で注射(注射)を筋肉内に導入すると、通常通り、それは危険なものである可能性がある深い広範な傷を形成する可能性があります。. 血友病を有する子供のためには、予防接種することが非常に重要であるが、これよりも安全であり得ることは皮下に行うことができる。.

    病気の継承のスキーム

    私たちは遺伝を理解しています人体は様々な細胞からなる。. 各セルはカーネルと呼ばれる規制センターを持っています:それはペアフィラメント構造を形成する染色体を含みます. これらの構造は各人の個々の特性の発展を決定します。.

    最も明白な人の特徴 — それは男性または女性の床に属しています、そしてこのサインの徴候は染色体に影響を与えます. 半人の人を定義する染色体のペアは床の染色体と呼ばれ、それらはまだラテン文字xとyによって示されています. 女性では、細胞には2つのX染色体(xx)が含まれています。 – 1つのXと1つのY染色体(XY).

    子供は両親のそれぞれの両親から床を決定する1つの染色体から受け継がれ、そしてその結果は両親から受け取った染色体の4つの可能性のある組み合わせである(2つは女性の床と2つ決定される – 男).

    各染色体は遺伝子と呼ばれる様々な単位で構成されており、それは体の機能を決定する. さらに、X染色体は半分の人を決定し、それは血液凝固因子の形成にも関与していますVIIIおよびIX.

    血友病を患っている人、これらの遺伝子は不十分な数の血液凝固因子VIIIおよびIXを生産し、それは異なる世代の様々な世代での大人の出血を伴う男の子の誕生を説明します. 同時に、同じ家族の女性は出血を被るものではないが、彼らの2番目のX染色体は十分な数の必要な要素の生産を提供するので.

    男性の中で(一組の染色体XおよびY)Y染色体は、要因の生産に参加していませんVIIIおよびIX. 少年が母親からX染色体によって損傷を受けた場合、そのY染色体はX染色体の不適合を補うことができないので、長い出血を被るであろう。.

    女性が女の子と妊娠している場合は、子供が血友病遺伝子に移され、その後、この女の子の子孫は血友病の疾患と娘たちに由来します。損傷した遺伝子の担体になる. 言い換えれば、妊娠が血友病を患っている男の子によって妊娠が解決される可能性が1つあります。.

    父親が血友病に苦しんでいるならば、彼のすべての娘はこの病気の輸送者になるでしょう. 彼の息子は疾患を継承しないでしょう、彼らは十分な数の血液凝固因子を持っています、そして彼らは血友病を彼らの子供に伝達しません.

    血友病に罹患している人が、この病気の担体である女性を結婚した場合、すなわち、彼らが血友病を患っている娘がいる可能性. これは、それが近親者と姉妹の間の結婚に関して覚えておくことが特に重要です。.

    血友病の検出にどのような試験が使用されています

    私たちは遺伝を理解していますすべての分析は特殊な研究室でのみ行われます。.

    分析の結果が、女性が低レベルの血液凝固因子を有することを示す場合、これはそれが血友病担体であることを示しているが、分析が正常な要因レベルを示す場合、これはそれがaである可能性を排除するものではないことを示す。病気の担体. 血友病担体の症例の約85%の症例は、家族歴の分析の結果、血液凝固の因子のレベル、およびこれらの要因のタンパク質の組成に従って同定することができる。. ただし、これらの分析の結果は絶対に信頼できるものとしては考慮されず、それらを解釈する必要があります。.

    現在、遺伝子の直接分析によるキャリッジの最も正確な確立が可能です(DNA分析). それを実施するために、あなたは患者の血友病の血液のサンプル、ならびにいくつかの家族のメンバーを必要とするかもしれません. 居住地で試験をテストすることが不可能であるならば、血液サンプルはDNA分析を可能にする診療所実験室に送ることができます. そのような分析の結果がこの分野で専門家を解釈しなければならないことを理解することは重要です。. 分析はキャリッジの絶対的な証明を与えないため、リスクの確率の評価にのみ提供することができ、特定の回答ではありません。.

    血友病の診断

    男の子が異常な出血を患っていて、その親戚の間に血友病患者がある場合でも、血液凝固因子のレベルが評価される場合にのみ正確な診断を施すことができます。. この分析は、そのようなテストを実施する際に関連する条件と経験がある診療所検査室で行われるべきです。.