フェニルケトン尿症は認知症につながる可能性がある非デレー症です. しかし、この病気は治療されます. 場合によっては、正しい食事だけで十分であり、フェニルケトン尿症の子供が正常に発展する. これを行うためには、病気を認識する必要があります。. この病気が診断された方法を学びましょう.
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フェニルケトン尿素とは
分析. それらの中で - フェニルケトン尿に関する血液検査. にもかかわらず,
その薬は急速に発展している、人類はまだ学んでいません
これらの遺伝性の病理学を完全に防ぐために
ヒールすると、タイムリーな割り当てられたものによる
診断.
外部的に、そのような子供たちは、原則として、青い目、非常に敏感な軽い皮を持つ金髪、彼らはしばしば湿疹、皮膚炎、さまざまな発疹を示す. 体格は不釣り合い、内臓の発展の悪さはしばしば検出されます - 心臓、肝臓など. 生化学の観点から、フェニルアラニンは必須のアミノ酸、一種です。 «煉瓦», タンパク質分子を構築するための必要な人体. フェニルケトン尿症では、脳、特にセロトニンおよびドーパミンの正常な操作に必要な最も重要な生物学的に活性な物質の形成が減少する。. 彼らは発売されます «壊す» 認知症の進行につながる児童の精神的発達のメカニズムで.
リスクグループ
フェニルケトン尿の症状
フェニルケトンリウムの外部の徴候は、赤ちゃんの寿命の最初の数週間と数ヶ月に疑われることがありますが、時にはそのような赤ちゃんは健康とさえ異なる可能性さえあります。. それとは反対に、腐敗、衛星、または落ち着きのない誕生の最初の日から、音源を見ないでください、音源に変わらないで、成長し、正しくそれをすることが遅れている.
疾患の重要で特徴的な初期の症状には、尿や子供の皮膚からの発せられた金型やマウスの特異的な不快な臭いが含まれます。. そのような子供たちはしばしば書くことによって吸収されていない、彼らは後で彼らの人生の後半に豊富なジャンプを持っています、彼らは精神運動の発達の後ろに遅れています：運動力、スピーチ、そしてt.NS。. 精神遅延遅延は病気の主な兆候です.
フェニルケトヌリアの診断
疑わしい病気の場合、答えは子供が観察された子供の診療所に来る. 赤ちゃんの寿命の1週目の終わりまでに現れるフェニルピログラデン酸および他のケトン酸の尿中で同定することも、インジケータ用紙が使用されている «フェニスト», «バイオーファン». 彼らは各境内小児科医のExpress Diagnosticsのための必須セットに入る. テストは、子供がフェニルケトン尿症で生まれた家族のパンミーの寿命の1年間の間に繰り返し実行されます。. だから、病気の子供の尿中の4~6週間以上にわたってフェニルアラニンの崩壊の生成物を簡単に明らかにすることができます.
これらおよび他の同様の方法は、近似のカテゴリーを指す。したがって、積極的な結果をもって、血液および尿中のフェニルアラニンの含有量を決定するための正確な定量的方法を使用して特別な検査が必要であり、これは集中性生化学的検査室によって行われる。. リスクグループに含まれていない子供たち（フェニルケトンリウムの症例がなかった家族で）、血液検査は産科病院で1回行われます.
