フェニルケトン尿症

産科病院の将来の母親は、数多くの必須を渡す必要があります。
分析. それらの中で - フェニルケトン尿に関する血液検査. にもかかわらず,
その薬は急速に発展している、人類はまだ学んでいません
これらの遺伝性の病理学を完全に防ぐために
ヒールすると、タイムリーな割り当てられたものによる
診断.

フェニルケトンリア、または伐採疾患は、主に神経系の敗北によって特徴付けられる深刻な遺伝性疾患の1つです。. フェニルケトン尿症は、精神運動開発、進行性認知症、動きの障害および筋肉の調子の遅れによって明らかにされています. この疾患の基礎は、精神活動に必要な非常に重要な酵素の交換の違反です - フェニルアラニン.

外部的に、そのような子供たちは、原則として、青い目、非常に敏感な軽い皮を持つ金髪、彼らはしばしば湿疹、皮膚炎、さまざまな発疹を示す. 体格は不釣り合い、内臓の発展の悪さはしばしば検出されます - 心臓、肝臓など. 生化学の観点から、フェニルアラニンは必須のアミノ酸、一種です。 «煉瓦», タンパク質分子を構築するための必要な人体. フェニルケトン尿症では、脳、特にセロトニンおよびドーパミンの正常な操作に必要な最も重要な生物学的に活性な物質の形成が減少する。. 彼らは発売されます «壊す» 認知症の進行につながる児童の精神的発達のメカニズムで.

フェニルケトンリアは、遺伝的に遺伝的疾患の群を指す. 両親がフェニルケトンリウム遺伝子の輸送体である場合にのみ病気が起こる. このような結婚では、女性が25％の症例で誕生が可能です - 果実が病気の遺伝子と彼の父親から、そして母親から. 50％がこの疾患の外部徴候なしにフェニルケトンリウム遺伝子の担体を生まれ造ることができます：子供が患者遺伝子を1つの親から受け入れ、そして他の健康から. 健康な子供の誕生の可能性は、両親から健康な遺伝子を得た場合の25％です。.

フェニルケトン尿の症状

フェニルケトンリウムの外部の徴候は、赤ちゃんの寿命の最初の数週間と数ヶ月に疑われることがありますが、時にはそのような赤ちゃんは健康とさえ異なる可能性さえあります。. それとは反対に、腐敗、衛星、または落ち着きのない誕生の最初の日から、音源を見ないでください、音源に変わらないで、成長し、正しくそれをすることが遅れている.

疾患の重要で特徴的な初期の症状には、尿や子供の皮膚からの発せられた金型やマウスの特異的な不快な臭いが含まれます。. そのような子供たちはしばしば書くことによって吸収されていない、彼らは後で彼らの人生の後半に豊富なジャンプを持っています、彼らは精神運動の発達の後ろに遅れています：運動力、スピーチ、そしてt.NS。. 精神遅延遅延は病気の主な兆候です.

診断をできるだけ早く決定することは非常に重要です。. このために、すべての新生児は既に人生の最初の日にすでに血中のフェニルアラニンの濃度の増加を明らかにする特別なプログラムを検討します - 病院では、すべての子供たちが例外なくこの疾患のために検査されます. これを行うには、ドッキングの4-5日目のマタニティ病院で、そして7-14回目 - 早産の子供たちがヒールから特別な紙の形に血を落として医学的および遺伝的研究室に送ってください。. 同時に、交換カードでは、産科病院の出発がいつ開始されたときに彼が取得する子供が必然的にテストについて設定されています。.

疑わしい病気の場合、答えは子供が観察された子供の診療所に来る. 赤ちゃんの寿命の1週目の終わりまでに現れるフェニルピログラデン酸および他のケトン酸の尿中で同定することも、インジケータ用紙が使用されている «フェニスト», «バイオーファン». 彼らは各境内小児科医のExpress Diagnosticsのための必須セットに入る. テストは、子供がフェニルケトン尿症で生まれた家族のパンミーの寿命の1年間の間に繰り返し実行されます。. だから、病気の子供の尿中の4~6週間以上にわたってフェニルアラニンの崩壊の生成物を簡単に明らかにすることができます.

これらおよび他の同様の方法は、近似のカテゴリーを指す。したがって、積極的な結果をもって、血液および尿中のフェニルアラニンの含有量を決定するための正確な定量的方法を使用して特別な検査が必要であり、これは集中性生化学的検査室によって行われる。. リスクグループに含まれていない子供たち（フェニルケトンリウムの症例がなかった家族で）、血液検査は産科病院で1回行われます.